癫痫与遗传学的分析
早在19世纪70年代,就有人对癫痫与遗传学进行了分析,并提出了遗传是原发性癫痫的主要原因,这一观点经历了70多年肯定与否定的争论。直到1951年兰诺克斯医生对癫痫与遗传学进行了一次认真的分析,在对4200余名癫痫患者的家系进行了分析之后,他调查了大约2万人,这些人都是癫痫患者的亲属,结论是癫痫与遗传学有关。在这些人中间不仅原发性癫痫的发病数远远高于正常人群,而且继发性癫痫的发病率也高于普通人群。
近40余年来,国内外很多调查材料也证实了癫痫与遗传学有关这个观点。有人调查了3000余名癫痫病人的亲属,发现血缘关系越近,患癫痫的人数也越高。在一般人群中,癫痫的患病率约为0.5%;而癫痫患者的兄弟姐妹中患病率为22.8%,父母为19.4%,其叔、 伯、舅、姨为6.2%,祖父母、 外祖父母为3.0%,表兄弟姐妹为2.3%。
据相关资料显示,在非洲坦尼喀的一个部族,被称为是癫痫的滋生地,那里癫痫的病人很多,并且受歧视,其他部族的成员不愿与他们通婚,往往只能是癫痫患者之间结婚、繁衍后代,结果这个地区的癫痫患者病率高达1.5%,是世界患病率高的地区。这情况也说明癫痫与遗传学有着密切关系。
通过双胎的研究也证明癫痫与遗传学有关,在双卵双胎(出生时2个胎盘,性别可能不一样,面貌也不一定相同)中一个有癫痫病,另一个也是癫痫病者占13.2%;而单卵双胎(出生时一个胎盘,两人同性别,相貌相同)中一个有癫痫病,另一个也是癫痫病者占60.2%。
对脑电图的研究也证明癫痫与遗传学有着密切关系。当家庭中一个孩子有癫痫病时,此病儿的兄弟姐妹中虽然没有癫痫的发作,但脑电图有癫痫样放电的人数远远高于正常人群。近年来对遗传基因的研究已经明确了某些癫痫的基因定位,如少年肌阵挛癫痫的致病基因在第6号染色体短臂的2区1带上,良性家族性新生儿惊厥定位在20号染色体上。至于癫痫与遗传学的关系,目前一般都倾向为多基因遗传,即受遗传因素影响,也受环境因素影响。
由此可见癫痫与遗传学有着密切的关系。据文献报告,家中有一个15岁以前得原发性癫痫的小孩,如父母再生一个孩子的话,发生癫痫的危险性比普通人群增加3倍;若父母双方均有癫痫,同时有一个子女已发生癫痫,这种家庭中若再生一个孩子,出现癫痫的机会是正常人群的40倍。从优生的观点看,这个家庭好不要再生孩子。